Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Background: Noonan syndrome is a genetic disorder mostly related to PTPN11 gene mutation. Report Case: Newborn male of 34 weeks of gestational age with obstetric ultrasounds showing cystic hygroma, bilateral renal hydronephrosis, and polyhydramnios. At born, he presented nuchal edema, wide nose, low-set ears, and right cryptorchidism. Additionally, he presented atrial septum defect, absence of inferior vena cava, mild pulmonary hypertension, persistent ductus arteriosus, and respiratory distress. The result of the 14-gene panel analysis showed a MAP2K1 gene mutation and a variation of uncertain significance in the CBL gene, confirming the diagnosis of PTPN11- negative Noonan syndrome. During the follow-up, he was additionally diagnosed with blepharoptosis of left eye and gastroesophageal reflux disease. Conclusion:This report highlights the wide variety of phenotypical characteristics in a Noonan syndrome patient, which was suspected upon birth and developed during the follow-up.

Cor triatriatum dexter y comunicación interauricular tipo seno venoso: Una asociación infrecuente / Cor triatriatum dexter and sinus venosus atrial septal defect: An infrequent association

RESUMEN El cor triatriatum es una malformación congénita poco frecuente, con una prevalecia de un 0,1% entre todas las anomalías congénitas cardíacas, donde el corazón queda dividido en tres atrios o aurículas. En el cor triatriatum dexter la aurícula derecha queda dividida, por una membrana fibromuscular, en dos partes, una proximal y otra distal, que se comunican o no entre sí. En la evolución natural de la enfemedad, los pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta su diagnóstico o presentar manifectaciones cardiovasculares secundarias a insuficiencia cardíaca derecha y trastornos del ritmo. En el caso particular de aquellos que se encontraran sintomáticos, el tratamiento de elección sería la corrección quirúrgica del defecto y, en ocasiones, la rotura percutánea de la membrana; mientras que en los que se encuentran asintomáticos, el seguimiento y tratamiento oportuno de sus complicaciones parecería la alternativa más viable.

ABSTRACT Cor triatriatum is a rare congenital condition with a 0.1% prevalence among all cardiac congenital anomalies in which the heart is partitioned into three atria. In cor triatriatum dexter the right atrium is divided by a fibromuscular membrane into two parts, a proximal and a distal one, which may or may not communicate with each other. In the natural course of the condition, patients may remain asymptomatic until diagnosis or present with cardiovascular manifestations secondary to right heart failure and rhythm disorders. In the specific case of symptomatic patients, the treatment of choice would be surgical correction of the anomaly and sometimes percutaneous rupture of the membrane; while in asymptomatic patients, timely follow-up and treatment of their complications would seem to be the best alternatives.

Prevalencia de septal pouch en una cohorte derivada para ecocardiograma transesofágico / Prevalence of septal pouch in a cohort derived for transesophageal echocardiography / Prevalência da bolsa septal em uma coorte derivada para ecocardiografia transesofágica

Resumen: Introducción: los defectos del septum interauricular (SIA) son frecuentes. En los últimos años se ha identificado una nueva entidad conocida comoseptal pouch (SP). Los datos sobre su prevalencia son escasos, estimándose entre 30%-50% en la población general. El rol como fuente de cardioembolia es discutido. Objetivos: el objetivo primario es determinar la prevalencia y caracterizar el SP; en forma secundaria, definir la variabilidad interobservador para su diagnóstico. Material y método: estudio observacional, descriptivo y analítico. Se reclutaron en forma prospectiva pacientes consecutivos derivados para ecocardiograma transesofágico (ETE) entre el 20 de abril de 2018 y el 30 de agosto de 2018. Se registraron datos patronímicos, antecedentes personales de accidente cerebrovascular (ACV), ritmo cardíaco y motivo del estudio. Se evaluó la presencia de SP y se caracterizó como left-sided septal pouch (LSSP) o rigth-sided septal pouch (RSSP); se midió profundidad, presencia de trombo en su interior y se completó el estudio ecocardiográfico. Las imágenes fueron evaluadas por dos ecocardiografistas ciegos entre sí. Las variables cualitativas se presentan en frecuencia relativa (FR); las cuantitativas en mediana e intervalo intercuartilo. Se realizó test de chi cuadrado para evaluar la asociación entre la presencia de SP y la presencia de ACV o de FA. La reproducibilidad del diagnóstico de SP fue evaluada por índice Kappa. Resultados: se incluyeron 50 sujetos. La prevalencia de SP fue de 0,5 (FR), 0,46 LSSP y 0,04 RSSP. El índice Kappa interobservador para el diagnóstico fue 0,68, error estándar 0,14, con 84% de acuerdo. Catorce sujetos tenían antecedente de ACV, en nueve de ellos se diagnosticó SP (chi cuadrado p=0,21); 18 pacientes tenían fibrilación auricular/flutter, la mitad de ellos tenía SP (chi cuadrado p=1). Conclusión: la prevalencia de SP fue de la mitad de la población, predominando ampliamente el LSSP, con buena reproducibilidad en su diagnóstico. Se trata de un hallazgo subdiagnosticado; interesa continuar investigando su posible asociación con ACV.

Summary: Introduction: the interatrial septum defects are frequent. A new entity has recently been identified, known as septal pouch. Prevalence data in general population is scarce, and is estimated between 30%-50%. The role as a source of cardioembolism is unclear. Objectives: the primary objective is to determine the prevalence and characterize the septal pouch; secondarily to define the interobserver variability for the diagnosis. Material and methods: observational, descriptive and analytical study. Consecutive patients were recruited for transesophageal echocardiography between 4/20/2018 and 8/30/2018. We recorded patronymic data, personal history of stroke, heart rate, and the reason for the study. The presence of septal pouch was defined and characterized as left-sided septal pouch or rigth-sided septal pouch; depth was measured, presence of thrombus inside and echocardiographic study measures were completed. The images were evaluated by two blind echocardiographers. The qualitative variables are presented in relative frequency (RF), the quantitative variables in median and interquartile interval. Chi square test was carried out. The reproducibility of the diagnosis of septal pouch was evaluated by Kappa index. Results: 50 subjects were included. The prevalence of septal pouch was 0.5 (RF), 0.46 left-sided septal pouch and 0.04 rigth-sided septal pouch. The interobserver Kappa index for diagnosis is 0.68, standard error 0.14, with 84% agreement. 14 subjects had stroke, in 9 of them septal pouch was diagnosed (chi square p=0.21); 18 patients had atrial fibrillation or flutter, half of them had septal pouch (chi square p=1). Conclusion: the prevalence of septal pouch was half of the population, predominantly the left-sided septal pouch, with good reproducibility in diagnosis. It is an underdiagnosed finding; further investigation is necessary to assess its relation to stroke.

Resumo: Introdução: os defeitos do septo interatrial são freqüentes. Nos últimos anos, uma nova entidade conhecida como bolsa septal foi identificada. Dados sobre prevalência são escassos, estimados em 30%-50% na população geral. O papel como fonte de cardioembolismo é discutido. Objetivos: o objetivo primário é determinar a prevalência e caracterizar a bolsa septal; secundariamente definir a variabilidade interobservador para o seu diagnóstico. Material e métodos: estudo observacional, descritivo e analítico. Consecutivos pacientes foram recrutados para ecocardiograma transesofágico entre 20/4/2018 e 30/08/2018. Registramos dados patronímicos, histórico pessoal de acidente vascular cerebral, frequência cardíaca e o motivo do estudo. A presença de bolsa septal foi definida e caracterizada como bolsa septal esquerda ou bolsa septal direita; a profundidade foi medida, a presença de trombo no interior e o estudo ecocardiográfico foram concluídos. As imagens foram avaliadas por dois ecocardiografistas cegos. As variáveis qualitativas são apresentadas em frequência relativa (FR); os quantitativos em mediana e interquartil intervalo. O teste do qui quadrado foi realizado. A reprodutibilidade do diagnóstico de bolsa septal foi avaliada pelo índice Kappa. Resultados: 50 sujeitos foram incluídos. A prevalência de bolsa septal foi de 0,5 (FR), 0,46 bolsa septal esquerda e 0,04 bolsa septal direita. O índice Kappa interobservador para diagnóstico é 0,68, erro padrão 0,14, com 84% de concordância. 14 sujeitos apresentaram acidente vascular cerebral, em 9 deles foi diagnosticada bolsa septal (qui-quadrado p=0,21); 18 pacientes apresentaram fibrilhação auricular / flutter, metade deles com bolsa septal (qui quadrado p=1). Conclusão: a prevalência de bolsa septal foi metade da população, predominantemente a bolsa septal esquerda, com boa reprodutibilidade em seu diagnóstico. É um achado subdiagnosticado; é interessante para continuar investigando sua possível associação com acidente vascular cerebral.

Cierre de defectos Interauriculares en adultos en forma ambulatoria. Una palabra de alerta? / Transcatheter closure of atrial septal defects in adults on an outpatient basis. A word of caution

En esta edición de la Revista Colombiana de Cardiología, Villalobos y colaboradores (1) reportan los resultados del cierre de defectos del tabique interauricular de 56 pacientes pertenecientes a un Hospital Universitario, durante un período de seis años, en donde se indica que el defecto interauricular tipo ostium secundum (CIA) estuvo presente en 42% de los casos y el foramen oval permeable (FOP) en los restantes, y que el dispositivo más utilizado fue el Amplatzer Septal Occluder. Se precisa, además, que hubo éxito en el implante en 52/56 pacientes (93%) y la causa de falla fue un diámetro distendido de más de 40 mm debido a bordes laxos. No hubo complicaciones significativas y todos los pacientes, excepto uno, presentaban cierre completo de los defectos en el seguimiento ecocardiográfico de por lo menos un mes. Hubo, así mismo, mejoría significativa de los síntomas después del procedimiento, en especial de la presencia de disnea y palpitaciones. Dados estos resultados, que se corroboran con los previamente publicados en la literatura y ratifican la seguridad y efectividad del método, los autores merecen felicitaciones. Sin embargo, llaman la atención varios aspectos, entre ellos la estrategia adoptada en referencia a que en el 75% de los casos el procedimiento se realizó bajo anestesia local y de forma ambulatoria con alta hospitalaria después de cuatro horas del implante. De igual forma, no está claro qué tipo de monitoreo ecocardiográfico se utilizó durante el procedimiento o si no se utilizó este método. Los casos se seleccionaron previamente con el uso de la ecocardiografía transtorácica. El diámetro de la comunicación interauricular en este último método tuvo una variación entre 1 y 35 mm con una media de 13 ± 8,3 mm, que definen una población con defectos relativamente pequeños. Por otra parte, el tamaño del dispositivo utilizado osciló entre 14-35 mm con un promedio de 23 mm, que es un tamaño mayor a 50% que el diámetro nativo del defecto. Además, no está claro si los diámetros de los dispositivos utilizados se refieren a la totalidad de los dispositivos incluyendo CIA y FOP o sólo los de CIA. Como bien se sabe, el tamaño de los dispositivos de CIA se define por el diámetro de su cintura central, mientras que el tamaño del dispositivo de FOP por el diámetro del disco mayor, que es el derecho. Dichas prácticas merecen algunos comentarios y palabras de alerta.

Evaluación inicial de las cardiopatías congénitas con cortocircuito en el embarazo / Initial evaluation of congenital heart with short-circuit in pregnancy

Existe en la actualidad un gran número de mujeres con cardiopatía congénita, las cuales alcanzan la edad reproductiva gracias a las correcciones quirúrgicas que se realizan en edades pediátricas. Las mujeres que llegan al embarazo luego de haber recibido tratamiento quirúrgico correctivo o paliativo generalmente tienen un buen resultado perinatal y con pocos riesgos maternos. En otras pacientes, el diagnóstico primario de cardiopatías congénitas se realiza en una consulta de rutina durante el embarazo y la gran mayoría de éstas requieren un manejo especializado; de igual forma existe un tercer grupo con diagnóstico previo, pero que nunca ha recibido tratamiento quirúrgico. La gran mayoría de estas pacientes requieren de un manejo especializado durante el embarazo, el trabajo de parto y el puerperio por un equipo médico interdisciplinario que debe incluir cardiólogos, internistas e intensivistas que comprendan los cambios fisiológicos asociados al embarazo, obstetras con conocimiento de la fisiopatología de la malformación cardiaca y anestesiólogos con un enfoque de la paciente obstétrica en el marco de su enfermedad cardiovascular. El objetivo de esta revisión es mostrar las características clínicas y hemodinámicas de pacientes embarazadas con las cardiopatías congénitas con cortocircuito intracardiaco; se mencionan los mecanismos de diagnóstico y los parámetros a evaluar para determinar el pronóstico durante el embarazo.

There is now a large number of women with congenital heart disease, which reach reproductive age due to surgical corrections done during childhood. Women who become pregnant after receiving corrective or palliative surgery generally have a good perinatal outcome and few maternal risks. In other patients the primary diagnosis of congenital heart disease is performed, in a routinely query during pregnancy, there is a third group with previous diagnosis but who have never undergone surgery, and the vast majority of these require specialized handling during pregnancy, labor and the postpartum period by a multidisciplinary medical team, which should include cardiologists, internists, and intensivists who understand the physiological changes associated with pregnancy, and obstetricians with knowledge of the pathophysiology of cardiac malformations. Finally a group anesthesiologists with training on the obstetric patients in the context of cardiovascular disease.The aim of this review is to show the clinical and hemodynamic characteristics of pregnant patients with congenital heart disease with intracardiac short-circuit,the diagnostic mechanisms and parameters to be evaluated to determine the prognosis for pregnancy.

Cierre percutáneo de la comunicación interauricular con aneurisma del septum: a propósito de un caso clínico / Percutaneous closure of interauricular communication with septum aneurysma: based on a clinical case

El cierre de los defectos del septum interauricular (CIA) tipo ostium secundum mediante el uso de dispositivos de implante por vía percutánea se realiza actualmente con seguridad y eficacia. En nuestro medio el dispositivo autorizado es el Amplatzer ASD (AGA Minneapolis EE.UU.). El éxito en su uso está dado por la selección adecuada de los pacientes. Se presenta una adolescente de 14 años portadora de una CIA tipo ostium secundum con aneurisma del septum interauricular amplio; cumpliendo con los criterios de indicación para el cierre con dispositivo implantado por vía percutánea. El aneurisma del septum no contraindica el cierre con dispositivo, representando un reto en la maniobra de colocación y liberación del mismo. El cierre se realizó con éxito sin complicaciones y dando de alta a la paciente a las 18 horas del procedimiento sin shunt residual.

The closure of interauricular septal defects type ostium secundum through percutaneous implantation devices is nowadays done in a secure and efficient manner. The Amplatzer ASD (AGA Minneapolis USA) is the authorized device used in our media. The success in its use is determined by the appropriate choice of the patients. We present the case of a 14 year old adolescent (female) with ostium secundum and a large interauricular septum aneurysm, which fulfilled the selection criteria and showed no contraindications for the closure with percutaneous device implantation. The septum aneurysm is not a contraindication for closure with a device; however it represents a challenge in its manoeuvering and placement. The closure was performed successfully and without further complications. The patient was discharged 18 hours after the procedure, without residual shunt.